Menu

Genetické poruchy u detí

0 Comment


03.jpg

Rodičia by mali byť upozornení na dve veci: v prípade, že dieťa má fyzické anomálie (neobvyklú formu uši, prstov, oči, podivnú chôdzu, atď.) – a v prípade, že odborníci nemôžu zistiť  dlhú dobu  diagnózu.  Pri žiadnom dieťati nie je po narodení isté, že nebude trpieť  genetickými problémami,  ale predpokladá sa, že vo vysokorizikovej zóne existujú tieto kategórie:

dna

·         Rodiny, v ktorých už existuje dieťa s genetickými abnormalitami.
·         Matka má viac ako 40 rokov.
·         V anamnéze sú spontánne potraty.
·         Dlhodobý kontakt rodičov s mutagénnou škodlivosťou (ožiarenie, "škodlivá" chemická výroba atď.).
Konečný záver o diagnóze sa uskutoční až po konzultácii s genetikom a  komplexnej prehliadke dieťaťa!

Downov syndróm
Toto je doteraz najviac študované genetické ochorenie. U detí je zníženie svalového tonusu, zaostalej motoriky, porucha vestibulárnej funkcie. Downov syndróm je tiež charakterizovaný sploštenou tvárou a krkom. Tieto fyzické vlastnosti sa však môžu prejaviť v rôznej miere. A na rozdiel od všeobecného presvedčenia, deti s Downovým syndrómom sú úplne odlišné od seba navzájom.
Tieto deti sú zvyčajne láskyplné, umelecké, spoločenské, sú náchylné k antisociálnemu správaniu. Deti môžu mať odlišnú úroveň intelektuálneho úpadku: od hlbokého mentálneho zaostávania až po mierne oneskorenie vo vývoji. Väčšina detí sa môže v rámci možností učiť a spoznať ľudí s úpadkom intelektu.

rostlinne-proteiny-728x90-1494259097.jpg

gen

Rettov syndróm
Toto genetické ochorenie sa vyskytuje iba u dievčat. Tehotenstvo a pôrod obvykle prebiehajú bez problémov, novorodenci sa nelíšia od ostatných detí. Avšak po 1,5 – 2 rokoch dochádza k regresii, keď sa dieťa prestane učiť nové zručnosti, rýchlosť rastu a obvod hlavy klesá.
V priebehu doby sa pridajú ďalšie funkcie: epileptické záchvaty, spánkového apnoe, nevhodný smiech a výkriky, spomalenie rastu rúk, nôh a hlavy.  Úroveň intelektuálnej zaostalosti je odlišná, veľmi dobré výsledky pri práci s deťmi s Rettovým syndrómom poskytujú kombinácie techník pre deti s mozgovou obrnou a metódy pre deti s autizmom. 

Genetické poruchy u detí
Ohodnoťte příspěvek